小麥基因組研究取得重大突破

普通小麥?zhǔn)且粋€?AABBDD?的異源六倍體，其形成涉及?3?個原始祖先物種和?2?次天然雜交。大概?50?萬年前，祖先種烏拉爾圖小麥（Triticum urartu）和近緣種山羊草雜交加倍后形成異源四倍體?AABB。大概?8?000—10?000?年前，這個異源四倍體又與野生粗山羊草雜交加倍后才產(chǎn)生了?AABBDD?的異源六倍體，這導(dǎo)致普通小麥的基因組龐大而復(fù)雜。由于水稻和玉米相對簡單的基因組較早被破譯，已經(jīng)使得二者的分子設(shè)計(jì)育種理論和技術(shù)日趨完善。鑒于此，高質(zhì)量小麥參考基因組序列圖譜是小麥分子設(shè)計(jì)育種研究取得突破性成果的關(guān)鍵。

我國在麥類作物基因組研究方面作出了很多突出貢獻(xiàn)，包括?AA?基因組和?DD?基因組的精細(xì)圖譜繪制，以及參與了“中國春”AABBDD?六倍體小麥精細(xì)圖譜的部分繪制工作。其中，A?基因組是小麥進(jìn)化的基礎(chǔ)性基因組，在多倍體小麥進(jìn)化過程中起著核心作用。中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所（以下簡稱“遺傳發(fā)育所”）小麥研究團(tuán)隊(duì)利用二代測序技術(shù)對烏拉爾圖小麥進(jìn)行了全基因組測序，于?2013?年完成了小麥?A?基因組草圖的繪制。注釋出了?34?879?蛋白編碼基因，預(yù)測出了?1.6?萬多個簡單重復(fù)序列（simple sequence repeat，SSRs）、73.9?萬多個插入位點(diǎn)的多態(tài)（insertion site-based polymorphism，ISBPs）和?340?多萬個單核苷酸多態(tài)（single nucleotide polymorphism，SNP）分子標(biāo)記，相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在?Nature?雜志上。之后，團(tuán)隊(duì)成員構(gòu)建了二倍體烏拉爾圖小麥?A?基因組的?BAC?文庫和物理圖譜，通過?BAC-by-BAC?測序，并結(jié)合三代?PacBio?測序和最新基因組物理圖譜構(gòu)建等技術(shù)（10×Genomics，BioNano），完成了小麥?A?基因組的精細(xì)圖譜繪制。基因組大小為?4.94?Gb，組裝的?Contig（無N）序列總長為?4.79?Gb（為基因組的?97%），Contig?N50?為?344?kb；Scaffold（含?N）序列總長為?4.86?Gb（為基因組的?98.4%），Scaffold N50?為?3.67?Mb。注釋出了?4?1507?個蛋白編碼基因，81.42%?的基因組序列為重復(fù)序列。通過比較基因組學(xué)研究，鑒定出了小麥?A?基因組在進(jìn)化過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，并演繹出了小麥?A?基因組?7?條染色體的進(jìn)化模型，為小麥進(jìn)化分析和基因克隆提供了一個高質(zhì)量的參考基因組。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在?2018?年?Nature雜志上。

此外，美國的研究團(tuán)隊(duì)利用經(jīng)典的?BAC-by-BAC?測序結(jié)合?Bionano?和三代測序技術(shù)，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院賈繼增團(tuán)隊(duì)采用二代結(jié)合三代測序技術(shù)和?NRgene?組裝技術(shù)，分別繪制完成小麥?D?基因組供體粗山羊草（Aegilopst auschii）的參考基因組精細(xì)圖譜，研究結(jié)果分別發(fā)表在?2017?年的?Nature?和?Nature Plant雜志上。與此同時(shí)，小麥四倍體祖先種野生二粒小麥（Triticum dicoccoides）的?AABB?基因組序列解析結(jié)果發(fā)表在?Science?雜志上。尤其重要的是，國際水稻測序聯(lián)盟采用流式細(xì)胞儀分離技術(shù)將普通小麥“中國春”（Chinese Spring，CS）的染色體進(jìn)行分離，利用二代測序和?NRgene?組裝技術(shù)分染色體解析注釋了?CS?的參考基因組序列并公開釋放（RefSeq-v1.0）。這應(yīng)該是目前小麥染色體級別組裝最好的版本。

截至?2018?年?8?月，六倍體小麥及其親緣種?AA、DD、AABB?和?AABBDD?的精細(xì)基因組序列圖譜均已繪制完成，這為小麥的功能基因組學(xué)、比較基因組學(xué)和進(jìn)化基因組學(xué)研究奠定了基礎(chǔ)；尤其在全基因組水平上認(rèn)識小麥的起源、馴化、人工選擇以及重要農(nóng)藝性狀形成的遺傳和表觀遺傳調(diào)控機(jī)制，挖掘優(yōu)異等位基因并利用于育種，對保障我國糧食安全和農(nóng)業(yè)可持續(xù)發(fā)展意義重大。